"La naturaleza es grande en las grandes cosas, pero es grandísima en las más pequeñas" Saint-Pierre (1737-1814)

viernes, 23 de noviembre de 2012

Noticia: Un estudio identifica una nueva mutación responsable de la hiperplexia o enfermedad del sobresalto

Un estudio, en el que participan investigadores del CBMSO, identifica una nueva mutación genética como una de las causas de la hiperplexia, una enfermedad caracterizada por respuestas exageradas a los estímulos táctiles o auditivos. Los pacientes que sufren esa mutación presentan síntomas adicionales a los normales en la enfermedad, como respiración anormal, dimorfismo facial o retrasos en el desarrollo motor.

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